睾丸萎缩之患者，临床可见一例或两侧睾丸萎缩，既小又软，偶尔可见质地偏硬，或轻微胀痛者 。另外患者还可有不同程度的第二性特征发育不全，如果性乳房发育，青春期发育延缓，甚至出现男子女性化。目前常采用国际通用的高丸体积测量器测量睾丸体积，中国人的睾丸大小范围是15―25号，临床上常以小于12号者诊断为“睾丸萎缩”。除了测量睾丸的体积大小外，还必须注意睾丸的质地，如睾丸质地变软，表明受损程度较重，另外进行精液检查对诊断也有很大帮助，但是诊断睾丸萎缩最准确的方法还是睾丸活检。