(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：　　1、生理性氨基酸尿由生理变化所致。　　2、病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：　　(1)“肾前性&r...

故临床上对于氨基酸尿症的患者要检查：一、体格检查：采取病史给了我们初步印象和启示，同时也指导我们对疾病的性质有一个概念。二、实验室检查：实验室检查必须以病史及体格检查所了解到的客观材料为依据进行归纳和分析，从中提出几种诊断之可能，然后...

本症的鉴别诊断主要时双碱基氨基酸尿症之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。　　1、共性各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。　　2、特征性表现因氨基酸尿种类不同而异：(1)胱氨酸...