角膜外缘有棕绿色色素环
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发病原因  常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%~30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。  由于...

临床表现  绝大多数为缓慢起病,初期多出现锥体外系症状,如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%,儿童患者多以精神异常为首发症状表现为情绪异常或学习能力下降。  1、起病绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急性病程进...

在鉴别诊断方面应与Alzheimer病帕金森病和Huntington病等脑器质性疾病逐一鉴别由于本病有情绪异常和内驱动力的下降,还应与精神分裂症和情感性障碍进行鉴别。  1、与其他脑变性疾病鉴别本病有明显的角膜色素环血铜的变化,CT、...

预防:为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主尽管关于近亲婚配者发病率较高尚有争议但也要大力提倡避免近亲结婚实行优生保护法对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育。目前中国正在制定优生保护法,禁止近...