(一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类:1.生理性氨基酸尿:由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿:由疾病致氨基酸尿有: (1)“肾前性”氨基酸尿:①“溢出性”氨基酸尿:如...
1、尿液检查:尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下: (1)尿胱氨酸结晶检查:尿胱氨酸排泄量较大者,可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀,光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常...
真性细菌尿是指:①膀胱穿刺尿培养,有细菌生长,或菌落数>102/ml。②导尿细菌定量培养≥105/ml。③清洁中段尿定量培养≥105/ml,一次准确性80%;连续两次培养得到同一菌株,菌落数≥105/ml,准确性达95%。 特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出...