一、女性患儿应注意与真两性畸形相鉴别，后者系在一人体内具有两性的生殖腺一卵巢及睾丸的组织，但发育不全，因而其雌激素、雄激素及尿17酮类固醇排出量皆较正常为低。

二、女孩尿道、阴道同开口于尿生殖窦的患者，特别是开口位于阴蒂基底部时，须注意与男孩尿道下裂及隐睾相鉴别。可做碘油造影观察有无子宫，并可做染色体检查，肾上腺增生症患者的性染色质为阳性，性染色体为女性。

三、失盐型患者于出生后早期出现呕吐、脱水等症状时，应注意与幽门狭窄及肠梗阻等胃肠道疾病相鉴别，尤其是男性患儿，如经补液而低血钠，高血钾不易纠正者应予注意。

患儿很早即出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身长超过同年龄小儿，骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗，则骨骺融合过早，至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。女婴出生时可有阴蒂肥大，以后逐渐增大似男孩阴茎，但比同龄男孩的阴茎更粗大，大阴唇似男孩阴囊但无睾丸(图2)。胚胎时期由于过量雄激素的影响，可阻止女性生殖器官的正常发育，胎儿于第12周时，女性外生殖器形成，尿道与阴道口分开。