1、发病原因20世纪70年代采集患者,生殖器皮肤成纤维细胞的研究发现,成纤维细胞有雄激素抵抗不能与雄激素结合,以后的研究显示一部分患者的生殖器皮肤,成纤维细胞浆液和核结合雄激素的能力正常,但是雄激素-受体结合物不稳定:离解率增高受体的升调节缺陷与配体结合的亲和力,降...
青春期后患者具有女性表型,乳房发育良好,阴毛和腋毛缺如或稀少,腹股沟管内可触及睾丸样包块,原发闭经,盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46,XY,可以确定睾丸女性化的诊断。同样,青春期前女孩或女性婴儿,染色体核型46,XY,大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股...