苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，人体摄入的苯丙氨酸除用于蛋白质合成外，在肝脏经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用，生成酪氨酸,还有少量苯丙氨酸进入次要代谢途径，经转氨基作用变成苯丙酮酸。酪氨酸也是人体必需的氨基酸,用以合成多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素等重要激素和神...
出现典型症状后诊断不难，但往往已经为时过晚。为及时做出诊断，目前我国医院都对所有新生儿做高苯丙氨酸血症的新生儿筛选，且应在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后进行。PKU与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠苯丙氨酸食物耐量试验。辅因子缺陷型病例的诊断需更特异的方法。基因诊断技术的...
治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。市售低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250～500毫克之内。婴儿出生后60天内给予治疗者，体力和智力发育可正常。治疗的时间要足够长，一般倾向于在8～10岁后逐渐放松严格的限制，但若病情有所加重，则应重新恢复治疗。有辅因子...
尿液氨水味：尿路感染者尿会有氨水味。尿感的诊断不能单纯依靠临床症状和体征，而要依靠实验室检查，有人曾报道对297例住院尿感患者的分析，有症状者只占66.5%。凡是有真性细菌尿者，均应诊断为尿感。真性细菌尿是指：膀胱穿刺尿定性培养有细菌生长;导尿细菌定量培养≥10万/ml;清...
