本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na+-K+-2Cl-基因突变该基因位于15q12-21...
本病诊断要点为：1、低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。2、高尿钾(>20mmol/L)。3、代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)。 4、高肾素血症。5、高醛固酮血症。6、对外源性加压素不敏感。7、肾小球旁器增生。8、低氯血症(尿氯>20mmol/L)。9、血压正常。10、肾活检符合本病特点结合...
因病因尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。经过治疗后可得到短期缓解，但其远期疗效不佳，主要是因为患者的慢性肾功能衰竭，可发展为尿毒症而亡，或因体质差，可合并多种疾病而走向慢性过程，失去劳动力而致残。患者得病后可生存10～20年以上。应...
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