1.特殊容貌：前额突出、面颊扁平鼻梁平塌、眼距宽阔。2.关节脱位：呈先天性多发性大关节脱位以肘关节髋关节、膝关节为主。3.手足异常：手指外形呈香肠型短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。4.其他表现：智力多无影响可有脊柱裂、脊柱侧弯后突、腭异常颈椎分节异常、先天性心脏病等。
治疗：大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，余无特殊疗法。预防：病因未明，参照遗传性疾病的预防措施。(1)婚姻指导由于遗传性疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的遗传性...
临床常与拇指宽阔综合征鉴别。拇指宽阔综合征特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常...
