(一)发病原因Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。(二)发病机制SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别...
1.SMA-Ⅰ型亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病,其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病,几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿,男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下,肌无力以四肢近端肌群受累为主,躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞...
防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断,其准确率和成功率较高,值得进一步推广和应用。饮食尽量清淡,勿食辛辣口味食物,不酗酒不抽烟多喝水,多吃蔬菜和水果睡眠一定要充足,放松心情。