1.血象：血红蛋白多<60g l="">10%，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。

2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

3. 血红蛋白电泳：血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。

4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。