凸腭 是 马方综合征 中 头颅骨病变 的临床表现。 本病呈常 染色体 显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功... 详情
凸腭的病因：本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处... 详情>
凸腭的预防： 1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。 2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞... 详情>
凸腭的诊断：本病呈常 染色体 显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等... 详情>
凸腭 鉴别诊断：骨骼病变是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。 (1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指... 详情>
就诊科室：五官科
相关检查： 染色体
