对听、视、触觉等刺激反应过度 是 克拉伯病 的其中一个表现。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性 硬化 (infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，... 详情
一、发病原因 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷... 详情>
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿... 详情>
克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种... 详情>
对听、视、触觉等刺激反应过度的鉴别诊断： 1、 对声音敏感 ： 神经衰弱 是一种以脑和躯体功能衰弱为主的 神经症 。以易于兴奋又易于 疲劳 为特征... 详情>
就诊科室：精神科
相关检查： 肌电图 耳部检查
