儿童反复骨折
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一、发病原因本病病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人...

本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查:1、X线检查:X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。(1)在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性...

一、有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍,主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点:胎头增大,双顶径增宽;肋骨粗短,胸廓狭小但胸廓下口相对扩大;胎儿腹...

本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,目前尚无有效预防措施。【预后】严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染。如能存活1个月,就有长期存活的可能性。在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的...