二碱基氨基酸尿症
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双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。

1、尿液检查:尿中检出大量二碱氨基酸,而胱氨酸排量正常。2、血液检查:血浆二碱基氨基酸浓度下降,可合并高尿酸血症。3、粪检查:由于空肠对氨基酸吸收不良,氨基酸从粪中大量丢失。4、X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。5、...

本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸病为全身性代谢性疾病,胱氨酸沉积于各组...

因有肠道转运障碍,氨基酸的补充不应口服。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良。痫...