1、体格检查

体态发育大多正常。右心室扩大，随着年龄的增长，可使邻近的胸骨和左侧肋骨轮廓显示膨隆饱满。扪诊可发现抬举性搏动力增强。叩诊时，心界可扩大，特别在左胸第2、3肋间因肺动脉扩张而更加明显。

2、放射线检查

放射线征象主要表现为：

①心脏扩大，尤为右心房和右心室最明显，这在右前斜位照片。中更为清晰。

②肺动脉段突出，肺门阴影增深，肺野充血，在透视下有时可见到肺门舞蹈，晚期病例可有钙化形成。

③主动脉弓缩小。此外，一般病例并无左心室扩大，可与室间隔缺损或动脉导管未闭区别。

3、心电图检查

典型的房间隔缺损常显示P波增高，电轴右偏，常在+60～+180度之间。大部分病例可有不完全性或完全性右束支传导阻滞和右心室肥大，伴有肺动脉高压者可有右心室劳损。额面心向量图示QRS环呈顺钟向转位，环体主体部位于X轴的下方。

4、心导管检查

心导管检查为房间隔缺损的有效诊断方法。目前一般学者都认为，对可疑或严重病例，应从下肢大隐静脉途径插入心导管，容易通过缺损而进入左心房，通过率高达85%。但对上腔型缺损的病例，则应采取上肢静脉插入的途径，较为便利。