关节挛缩
1、有肩关节内收，向内旋转，肘关节过伸，腕关节，指间关节屈曲。髋关节可能脱位，通常轻度屈髋。膝关节过伸，足常内翻，内收位。小腿肌肉发育不良，肢体缺乏肌肉外观，呈管状。关节过度向前屈曲。有时可呈现软组织翼。脊柱可能侧弯。除了长骨较细长外，其他骨骼的X线亦正常。运动障碍非常严重。智力不受影响或轻度异常。
2、先天性多关节挛缩常伴随其他畸形包括小头畸形，腭裂，隐睾，泌尿道畸形。
3、诊断前需要对该病所伴发的所有畸形作一全面的评估。肌电图和肌肉活检对诊断是神经性还是肌肉性失调有帮助。肌肉活检多表现为肌纤维发育不良，伴随有纤维和脂肪组织的增生，替代了正常的肌纤维。
4、该疾患的畸形表现以出生时最甚，而以后即不再继续发展，许多患儿表现良好，2/3者无需卧床而能自由行走。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 特伦德伦伯格试验 | 检查结果为阴性：健腿站立时，臀皱襞不改变。 详情>> | 20～100元 | 异常结果： 检查结果为阳性，即健腿站立时，患侧臀皱襞升高;用患腿站立时，健侧臀皱襞下降，则为阳性。本试验阳性常提示髋关节病变，可见于髋关节脱位、髋内翻畸形、股骨颈骨折不连接以及臀肌麻痹或无力。 需要检查的人群：站立时腿部疼痛，无力的人群。 详情>> |
| 滑膜液肉眼检查 | 量(膝关节)<3.5ml，颜色清黄色，黏稠度很黏，透明度清晰透明。 详情>> | 20-30元 | 异常结果 (1)量增多非炎症性、炎症性或化脓性关节炎。量减少并不表示无重要关节病变。 (2)颜色 草绿色类风湿关节炎、慢性积液。 血色(橙黄色)色素性绒毛结节性滑膜炎。 白色痛风性关节炎存在大量结晶时。 血性维生素C缺乏症(坏血病)、血友病。 (3)黏稠度 ①增高甲状腺功能减退症，神经性关节病。 ②降低炎症性或水肿性关节积液。 (4)透明度 ①混浊化脓性关节炎(脓细胞)、痛风、焦磷酸钙沉积病(假痛风)(结晶体或纤维素)、慢性炎症性关节积液(米粒小体)、褐黄病(暗黑色颗粒)、淀粉样变性(白色或黄色薄片漂浮)。 ②轻度混浊系统性红斑狼疮、风湿热、硬皮病。 详情>> |