1.头面发育不全畸形:出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形:先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常:眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如,枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈皮肤萎缩、粗糙,也可出现白斑病、白癜风等。
本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断,常规实验室检查一般无特异发现。应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 颅脑CT检查 | 颅内无发生病变者,各项颅内检查数据正常。 详情>> | 50-100元 | 异常结果 1、在头部外伤时CT是最重要的影像学诊断方法,对新鲜出血敏感性高,并能显示水肿及颅内压增高继发脑疝等重要病变,也适宜诊断头颅骨折,尤其是凹陷骨折和颅底骨折。 2、可明确显示颅内肿瘤的数目部位、大小、轮廓密度、瘤内出血、钙化以及扩散程度定性诊断的可能性高达70%。 3、对脑血管疾病诊断准确,并有助于确定治疗方案。 4、对颅脑损伤可分辨血肿的大小、形态、范围数目及其邻近脑组织压迫情况。诊断准确率可达98%以上,可作颅脑损伤的常规检查。 需要检查人群 脑出血,脑梗塞,蛛网膜下腔出血,颅脑损伤等症状患者。 详情>> |
| X线头影测量 | 检查中没有发现异常阴影和图样。 详情>> | 50~100元/项 | 异常结果: 1.研究颅面生长发育X线头影测量是研究颅面生长发育的重要手段,一方面可通过对各年龄阶段个体作X线头影测量分析,从横向研究颅面生长发育,同时也可用于对个体不同时期的测量分析,而作颅面生长发育的纵向研究。 2.牙颌、颅面畸形的诊断分析通过X线头影测量对颅面畸形的个体进行测量分析,可了解畸形的机制、主要性质及部位,是骨骼性畸形抑或牙 合性畸形,使对畸形能作出正确的诊断。 3.确定错合畸形的矫治设计从X线头影测量分析研究中得出正常 合关系可存在于各种不同的颅面骨骼结构关系中,而一些牙齿的位置能在一定的颌面结构下得到稳定,因而当通过测量分析牙颌、颅面结构后,根据错合的机制,可确定颌位及牙齿矫治的理想位置,从而制定出正确可行的矫治方案。 4.研究矫治过程中及矫治后的牙颌、颅面形态结构变化X线头影测量亦常用作评定矫治过程中,牙颌、颅面形态结构发生的变化,从而了解矫正器的作用机制和矫治后的稳定及复发情况。如关于口外支抗唇弓矫正器及下颌颏兜矫正器等对牙颌、颅面结构的作用及变化,都是在使用X线头影测量以后才得以明确和澄清的。 5.外科正畸的诊断和矫治设计通过X线头影测量对需进行外科正畸的严重颅面畸形患者进行颅面软硬组织的分析,得出畸形的主要机制,以确定手术的部位、方法及所需移动或切除颌骨的数量,同时应用X线头影图迹进行剪裁,模拟拼对手术后牙颌位置,得出术后牙颌、颅面关系的面型图,为外科正畸提供了充分的根据,从而提高了其诊断及矫治水平。 6.下颌功能分析X线头影测量还可以用来研究下颌运动,语言发音时的腭功能以及息止合间隙等方面的功能分析。也有用于下颌由息止位至咬合时髁突、颌位等位置运动轨迹的功能研究。 需要检查的人群:颅面生长异常,面部畸形的人群。 详情>> |