实验室检查
血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
其它辅助检查
1.脑电图检查。
2.基因检测和产前诊断。
3.X线、CT和MRI检查。
相关检查
尿氨基酸氮 、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。
异常结果:
贫血,碘缺乏症等微量元素缺乏症和微量元素积蓄所引起的疾病。
需要检查的人群:
必需微量元素缺乏和过多的人群。
毛孔角化过度 手掌和足底角化伴多汗 掌...
氨基酸尿症 β-氨基酸尿 吡咯烷及呱啶尿...
半年或1岁以后逐步出现智能减退 复视 腹...
相关检查:
就诊科室:
发病部位:
黑龙江中医药大学附...
安徽中医药大学第一...
天津中医药大学第一...
重庆市中医院
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