特异性氨基酸尿
诊断：
(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好。
(2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期，表现为步态不稳四肢震颤，可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差，眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥，偶有精神症状和情绪不稳定，幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解，不留后遗症智力一般正常或轻度损害身材较矮小。
(3)特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸，排出量正常故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。
(4)肠道转运障碍：由于肠道内氨基酸尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物硫酸吲哚酚(尿蓝母)吲哚基-3-乙酸可出现在尿中。
(5)粪检：粪便中除色氨酸外还有大量支链氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸，本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育基本正常。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 脯氨酸 | 102～336μmol/L。 详情>> | 10-60元 | 异常结果： 升高遗传性高脯氨酸血症。 需要检查人群： 遗传性高脯氨酸血症疑似病例需要确诊的患者。 详情>> |
| 尿常规 | pH5～7；比重（SG）1.015～1.025；蛋白质（PRO）阴性；葡萄糖（GLU）阴性；酮体（KET）阴性；胆红素（BIL）阴性；亚硝酸盐（NIT）阴性；白细胞（...详情>> | 3-15元/项 | 1.pH可反映体内酸碱平衡情况和肾脏的调节功能。减低见于糖尿病、痛风、酸中毒、慢性肾小球肾炎等。增高见于频繁呕吐、泌尿系统感染、服用重碳酸盐药、碱中毒。 2.比重参见尿液一般性状检验。 3.蛋白质阳性见于各种肾小球肾炎、肾病综合征、肾功能不全以及摄入药物(如奎宁)、磷酸盐、消毒剂。尿pH大于8时，尿蛋白检查可出现假阳性。摄入大量青霉素、尿pH小于4时，则可出现假阴性。 4.葡萄糖阳性见于糖尿病、甲状腺功能亢进、妊娠后期等。摄入强氧化剂药物可出现假阳性。服用维生素C超过500mg/L，可出现假阴性。 5.酮体阳性见于糖尿病酮症酸中毒、长期饥饿、妊娠剧吐者，以及摄入L多巴、甲基多巴等药物。 6.胆红素阳性见于肝细胞性或阻塞性黄疽。摄人酚噻嗪等药物可出现假阳性。摄入维生素C超过500mg/L、亚硝酸盐、大量氯丙嗪，可出现假阴性。 7.尿胆原阳性见于溶血性或肝细胞性黄疸。阻塞性黄疸时为阴性。摄入磺胺类药、维生素K、酚噻嗪等可出现假阳性。摄入亚硝酸盐、对氨基水杨酸可呈假阴性。 详情>> |