初生婴儿即出现侏儒状态
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全。此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。
根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 生长激素激发试验 | 正常人生长激素升高至少达到 7μg/L或比基础值升高3倍，其峰值在60～120分钟。 详情>> | 20-50元 | 生长激素储备不足时峰值<7μg/L，常用于矮小症和侏儒症的诊断。 异常结果：病变引起的生长激素储备不足。 需要检查的人群：矮小症和侏儒症患者。 详情>> |
| 吡啶斯的明兴奋GH试验 | [正常值] 正常儿童服药后2-3小时GH水平大于7ug/l。 详情>> | 20-50元 | 垂体GH缺乏患者无反应。 异常结果：成人生长激素缺乏往往症状少或无症状。但在儿童则可引起生长迟缓，甚至成侏儒。 需要检查的人群：疑似侏儒症患者。 详情>> |
相关检查：
生长激素激发试验吡啶斯的明兴奋GH试验就诊科室：
儿科 儿科综合发病部位：
全身