细胞色素C氧化酶缺乏症
细胞色素C氧化酶缺乏症介绍
细胞色素C氧化酶缺乏症需做检查

诊断 :

本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等。

检查:

1.尿液检查:尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。

2.血液检查:血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。

3.常规X线检查:可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石。

4.其他检查:胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

建议检查项目:
检查项目 正常值 检查费用 临床意义
血清骨钙素(BGP) 4.8~10.2ug/L。 详情>> 20-100元

升高见于骨质合成时,尤其是骨损伤后骨质合成早期,绝经后骨质疏松,甲旁亢性骨质疏松症。

在原发性骨质疏松中,绝经后骨质疏松症是高转换型的,所以骨钙素明显升高;老年性骨质疏松症是低转换型的,因而骨钙素升高不明显。故可根据骨钙素的变化情况鉴别骨质疏松是高转换型的还是低转换型的。需注意的是甲旁亢性骨质疏松症中骨钙素升高明显。

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尿常规 pH5~7;比重(SG)1.015~1.025;蛋白质(PRO)阴性;葡萄糖(GLU)阴性;酮体(KET)阴性;胆红素(BIL)阴性;亚硝酸盐(NIT)阴性;白细胞(...详情>> 3-15元/项

1.pH可反映体内酸碱平衡情况和肾脏的调节功能。减低见于糖尿病、痛风、酸中毒、慢性肾小球肾炎等。增高见于频繁呕吐、泌尿系统感染、服用重碳酸盐药、碱中毒。

2.比重参见尿液一般性状检验。

3.蛋白质阳性见于各种肾小球肾炎、肾病综合征、肾功能不全以及摄入药物(如奎宁)、磷酸盐、消毒剂。尿pH大于8时,尿蛋白检查可出现假阳性。摄入大量青霉素、尿pH小于4时,则可出现假阴性。

4.葡萄糖阳性见于糖尿病、甲状腺功能亢进、妊娠后期等。摄入强氧化剂药物可出现假阳性。服用维生素C超过500mg/L,可出现假阴性。

5.酮体阳性见于糖尿病酮症酸中毒、长期饥饿、妊娠剧吐者,以及摄入L多巴、甲基多巴等药物。

6.胆红素阳性见于肝细胞性或阻塞性黄疽。摄人酚噻嗪等药物可出现假阳性。摄入维生素C超过500mg/L、亚硝酸盐、大量氯丙嗪,可出现假阴性。

7.尿胆原阳性见于溶血性或肝细胞性黄疸。阻塞性黄疸时为阴性。摄入磺胺类药、维生素K、酚噻嗪等可出现假阳性。摄入亚硝酸盐、对氨基水杨酸可呈假阴性。

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血常规 1、红细胞(RBC):男性为 4.0X10^12~5.5X10^12/L,女性为3.5X10^12~5.OX10^12/L。   2...详情>> 20元

红细胞计数(RBC)(单位:10^12/L)

大于正常值,真性红细胞增多症,严重脱水,肺原性心脏病,先天性心脏病,高山地区的居民,严重烧伤,休克等;小于正常值,贫血,出血。

红细胞压积(HCT)(单位:%)

大于正常值,真性红细胞增多症;各种原因引起的血液浓缩如脱水、大面积烧伤,补液的参考值;小于正常值,贫血,出血。

平均红细胞体积(MCV)(单位:fL)

大于正常值,营养不良性巨幼红细胞性贫血、酒精性肝硬化、胰外功能不全、获得性溶血性贫血、出血性贫血再生之后、甲状腺功能低下;小于正常值,小细胞低色素贫血、全身性溶血性贫血。

红细胞分布宽度(单位:%)

大于正常值,用于缺铁性贫血的诊断与疗效观察,小细胞低色素性贫血的鉴别诊断,贫血的分类;小于正常值,比正常人的红细胞更整齐,临床意义不大。

 

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