1、详细收集病史

全面收集患儿在母孕期及围产期情况、个人生长发育史、抚养史、既往疾病史、家庭文化经济状况，以发现是否存在任何不利与患儿身体和心理发育的因素。

2、全面的体格检查和有关实验室检查

包括：生长发育指标的检查(如身高、体重、头围、皮肤掌指纹等)，有关的内分泌及代谢检查，脑电图、脑电地形图、头部X线、CT及MRI检查，染色体分析及脆性位点检查。

3、心理发育评估

(1)智力测验：是诊断精神发育迟滞的主要依据之一。智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用。在用于诊断时不应采用集体的或筛查的方法，而应运用诊断用量表进行个别性测验。目前国内常用的量表包括：盖塞尔(Gesell)发育诊断量表、韦克斯勒(Wechsler)学前期智力量表(WPPSI)、韦克斯勒(Wechsler)学龄儿童智力量表修订本(WISC-R)、中国比奈测验量表等。

(2)社会适应行为评估：社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据。目前，对于4-12岁儿童，可以采用社会适应能力量表(姚树桥等编)对患儿社会适应能力进行评估。如不适合使用，也可以用同年龄、同文化背景的人群为基准，来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度。还可以参考使用婴儿——初中生适应行为量表(左启华等修订)、美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland 适应行为量表(Vineland adaptive behavior scale)。

(3)临床发育评估：在临床工作中或无条件做智力测验时，可采用临床发育评估的方法，即按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征评估患儿的发育水平，同样可能得到比较正确的评估。