二羧基氨基酸尿
1、尿液检查：二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。
2、血液检查：少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。
3、粪检查：由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。
4、X线进行腹部平片、造影、B超检查：常可发现双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。
5、脑电图检查和脑CT检查：可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 肾病类尿常规 | 酸碱度(pH) 正常参考值4.6～8.0。 比重(SG) 正常参考值1.005～1.030。 隐血或红细胞(BLD、ERY) 正常参考值隐血为...详情>> | 15-50元 | 异常结果：报告单上报告验出大量白血球(WBC++---+++)和上皮细胞，多提示泌尿系统感染。尿中大量红血球(RBC+---+++)，说明患有肾脏结石、肿瘤、急性肾炎、膀胱炎和泌尿外伤。如果尿中化验出有管型阳性，那就表示肾脏有一定损伤，常见于急慢性肾炎、肾盂肾炎和肾病综合症等。 需要检查的人群：肾病患者。 详情>> |
| 肾脏CT检查 | 无异常。 详情>> | 300-500元 | 1.能查明肿块的位置、大小、形态、侵犯范围;可识别肿块为囊性、实质性、脂肪性或钙化性病变，以至作出定性诊断。 2.当静脉尿路造影检查显示为失功能肾时，CT可确定病变的部位、性质或先天性发育异常。 3.能查出普通X线检查不能显影的细小钙化、结石或阴性结石。 4.对肾结核的诊断有较大价值，可显示肾内破坏、病源钙化及肾周脓肿等情况。 5.可判断肾脏损伤的部位、范围和肾周血肿，以及术后并发症。 适用于： 1.临床及其它影像学资料发现或疑及肾区肿块时。 2.肾区炎性病变肾结核，肾积水。 3.肾脏损伤。 4.对碘剂过敏，禁忌造影的病人。 5.引导肾区穿刺活检、吸引等介入性诊疗措施。 详情>> |