见于幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病,眼底可见樱桃 红斑 或 核上性垂直性眼肌瘫痪 。 详情
本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。 神经... 详情>
本病无特殊有效的预防措施,早发现早检查早治疗是本病防治的关键。 详情>
幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病。生后发育多正常,少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可... 详情>
核上性垂直性眼肌瘫痪需要和下面的疾病相互鉴别。 1、高雪病婴儿型:以 肝大 为主,肌张力亢时,痉挛,无眼底樱桃 红斑 ,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性... 详情>
就诊科室:五官科
相关检查: 随意运动检查 眼底镜检查法 眼外部检查 肌电图