患小儿 软骨外胚层发育不全 综合征， 初生婴儿即出现侏儒状态 。 详情
(一)发病原因 本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。 (二)发病机制 目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此... 详情>
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和... 详情>
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全。此外，本病征特点为同时有... 详情>
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如 佝偻病 、克汀病、脑下垂体功能不全、 软骨发育不全 等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的... 详情>
就诊科室：儿科
相关检查： 生长激素激发试验 吡啶斯的明兴奋GH试验
