典型症状：

长骨粗大 长骨骨骺端钙化不全 初生婴儿...

疾病介绍：

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传...详情>>