小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症（70%）

典型症状： 败血症 出血倾向 恶心 肝功能衰竭 肝脾肿大 呼吸困难 黄疸 食欲不振 嗜睡 桶状胸

疾病介绍：α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α­1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸，进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表...详情>>

小儿β地中海贫血（70%）

典型症状： 鼻梁低 肝功能衰竭 肝纤维化 含铁血黄素沉着症 食欲不振 水肿 心力衰竭

疾病介绍： 地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是...详情>>

小儿肝豆状核变性（65%）

典型症状： 鼻衄 不自主运动 步态异常 痴呆 蛋白尿 反应迟钝 腹水 肝豆状核变性 肝功能衰竭 肝昏迷

疾病介绍： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾玻其特点是铜沉积在肝、脑，肾、角膜等组织，引起一系列临床症状，近...详情>>

红细胞生成性卟啉病（65%）

典型症状： 肝功能衰竭 角膜炎 结痂 畏光

疾病介绍：红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉并先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther玻详情>>

老年人败血症（65%）

典型症状： 低热 腹膜炎 腹水 肝功能衰竭 高热 呼吸衰竭 昏迷 继发感染 酪氨酸血症 脓肿

疾病介绍：败血症是致病或条件致病菌侵入血液循环中生长繁殖，产生毒素和其他代谢产物所引起的全身性感染。主要临床表现为寒战、高热，毒血症状，以及皮疹、关节...详情>>

小儿海蓝组织细胞增生症（65%）

典型症状： 肝功能衰竭 肝脾肿大 黄疸 皮肤色素加深 血小板减少 组织细胞增生

疾病介绍：海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)一词始于1970年，原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病，由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经...详情>>

先天性梅毒性肝硬化（65%）

典型症状： 恶心 乏力 肝功能衰竭 肝星状细胞增生 肝叶萎缩 肝肿大 黄疸 流产 皮肤瘙痒 脾肿大

疾病介绍： 梅毒是由苍白螺旋体即梅毒螺旋体引起的一种慢性性传播疾玻可以侵犯皮肤、粘膜及其他多种组织器官，可有多种多样的临床表现，病程中有时呈无症状的潜...详情>>

老年人酒精性肝病（65%）

典型症状： 胆红素升高 肝掌 恶心 乏力 腹水 腹痛 肝功能衰竭 肝积水 肝静脉病变 肝纤维化

疾病介绍： 长期的过度饮酒，通过乙醇本身和它的衍生物乙醛可使肝细胞反复发生脂肪变性，坏死和再生，而导致酒精性肝病(alcoholic hepatic disease)，包括酒精...详情>>

布卡综合症（65%）

典型症状： 腹水 腹痛 肝功能衰竭 肝脾肿大 昏迷 水肿

疾病介绍： 布卡综合症系由肝静脉和（或）肝静脉出口以上的下腔静脉梗阻所引起，本病引起肝郁血，肝肿大，晚期可硬变，脾肿大、腹水及门脉高压症等。详情>>

氨基酸代谢病（65%）

典型症状： 半年或1岁以后逐步出现智能减退 复视 腹水 肝功能衰竭 共济失调 酪氨酸血症 上睑下垂 手掌和足底角化伴多汗

疾病介绍： 氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸...详情>>