粘多糖沉积病（65%）

典型症状： 肝脾肿大 角膜混浊 惊厥 颈短 驼背

疾病介绍： 因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆...详情>>

布卡综合症（65%）

典型症状： 腹水 腹痛 肝功能衰竭 肝脾肿大 昏迷 水肿

疾病介绍： 布卡综合症系由肝静脉和（或）肝静脉出口以上的下腔静脉梗阻所引起，本病引起肝郁血，肝肿大，晚期可硬变，脾肿大、腹水及门脉高压症等。详情>>

流行性斑疹伤寒（65%）

典型症状： 斑丘疹 斑疹 便秘 弛张热 低热 低血压 恶心 发绀 肝脾肿大 肝肿大

疾病介绍： 流行性斑疹伤寒(epidemic typhus)，又称虱传斑疹伤寒(louse-borne typhus)或“典型斑疹伤寒”，是普氏立克次体(Rickettsia prowa zekii)...详情>>

小儿白血病（65%）

典型症状： 鼻出血 齿龈增生 低热 乏力 肝脾肿大 骨髓象左移现象 骨痛 淋巴结肿大 面色苍白 尿血

疾病介绍： 白血病(Leukemia)是造血干细胞增殖分化异常而引起的恶性增殖性疾病，儿童白血病是小儿恶性肿瘤中最多见的一种，是5岁以上小儿死亡的主要原因之一。...详情>>

小儿干扰素-γ受体缺陷病（65%）

典型症状： 不明原因发热 盗汗 肝脾肿大 淋巴结肿大

疾病介绍：干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。详情>>

小儿肝豆状核变性（65%）

典型症状： 鼻衄 不自主运动 步态异常 痴呆 蛋白尿 反应迟钝 腹水 肝豆状核变性 肝功能衰竭 肝昏迷

疾病介绍： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾玻其特点是铜沉积在肝、脑，肾、角膜等组织，引起一系列临床症状，近...详情>>

血红蛋白E病（65%）

典型症状： 肝脾肿大

疾病介绍：血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾玻详情>>

全身脂肪代谢障碍（65%）

典型症状： 多尿 肝脾肿大 皮下脂肪消失 水盐代谢障碍 消瘦 心脏肥大 脂质沉积症

疾病介绍： 全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩...详情>>

吞噬功能缺陷病（65%）

典型症状： 反复感染 肝脾肿大 淋巴结肿大 脓肿 肉芽肿

疾病介绍：吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征，吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感...详情>>

黏多糖贮积症Ⅶ型（65%）

典型症状： 反复上呼吸道感染 反应迟钝 肝脾肿大 黄疸 脑积水 生长缓慢 驼背 血小板减少 眼距宽阔

疾病介绍： 黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征，β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变，特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有...详情>>