小儿球形细胞脑白质营养不良（75%）

典型症状： 痴呆 高热 共济失调 肌张力减低 腱反射亢进 去大脑强直 视力障碍 眼球震颤 易激惹 智力减低

疾病介绍：球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病，Krabbe急性婴儿型脑硬化...详情>>

小儿常染色体显性小脑性共济失调（74%）

典型症状： 步态不稳 常染色体畸变 构音障碍 肌张力减低 腱反射异常 听觉障碍 突眼症

疾病介绍：常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也...详情>>

小儿颅脑损伤（73%）

典型症状： 抽搐 感觉障碍 光反射消失 昏迷 肌张力减低 角弓反张 颅内出血 囟门跳动 面色苍白 脑膜刺激征

疾病介绍： 颅脑损伤(craniocerebral injury)是引起儿童死亡和致残的最常见的原因，因为儿童神经系统发育不完善，对损伤较敏感及儿童时期活动多，自我保护能力...详情>>

小儿哮喘性肌萎缩综合征（73%）

典型症状： 肌肉的失用性萎缩 肌肉压痛 肌张力减低 腱反射消失 脑膜刺激征 四肢无力

疾病介绍：哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)，Hopki
综合征(Hopki
syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害，本病征的主要特点是于...详情>>

桡管综合征（71%）

典型症状： 钝痛 肌肉萎缩 肌张力减低

疾病介绍：早在1883年，就有人认为桡神经或桡神经分支的卡压可能是引起网球肘的原因之一，1905年，Guillain报道了1例病例，一位管乐师因前臂反复的旋后和旋前，引...详情>>

先天性肌缺如（70%）

典型症状： 肌张力减低 腱反射消失 上睑下垂

疾病介绍：先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如...详情>>

小儿甲基丙二酸血症（70%）

典型症状： 白细胞减少 痴呆 代谢性酸中毒 低血糖症 高氨血症 呼吸窘迫综合症 昏迷 肌张力减低 面部畸形 生长缓慢

疾病介绍：甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙...详情>>

小儿髓母细胞瘤（70%）

典型症状： 闭目难立征 步态不稳 复视 共济失调 骨缝分开 肌张力减低 颈强直 颅内压增高 水肿 吞咽发呛

疾病介绍： 髓母细胞瘤(medulloblastoma)是小儿较常见的颅内肿瘤，主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状，常有复视及多种脑神经障碍，小脑扁桃体疝时常有...详情>>

小儿先天性高氨血症（70%）

典型症状： 攻击行为 共济失调 呼吸性碱中毒 呼吸暂停样现象 昏迷 肌张力过高 肌张力减低 惊厥 拒食 颅内压增高

疾病介绍：先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾玻详情>>

肌张力障碍综合征（70%）

典型症状： 儿童型肌张力障碍 发作性睡眠 构音障碍 怪异步态 红细胞增多 肌张力减低 肌张力降低 节段性肌张力障碍 偏身肌张力障碍 自动Babinske征阳性

疾病介绍：肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍...详情>>