小儿眼-脑-肾综合征（70%）

典型症状： 鞍鼻 蛋白尿 高腭弓 骨质疏松 肌张力减低 腱反射消失 角膜混浊 惊厥 慢性肾功能不全 肾性糖尿

疾病介绍：眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传玻临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中...详情>>

尼曼－匹克氏病（65%）

典型症状： 步态不稳 倒地笑 肝脾肿大 核上性垂直性眼肌瘫痪 黄疸 肌张力减低 进食呕吐 细胞酶活性异常 皮肤干燥呈腊黄色 SM累积量升高

疾病介绍： 尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），家族性类脂质代谢障碍性疾玻其特点是全单核巨噬细胞...详情>>

手足徐动性脑瘫（65%）

典型症状： 不自主运动 儿童精神运动发育异常 非对称性紧张性颈反射 踝阵挛 肌张力减低 腱反射亢进 腱反射异常 舞蹈样手足徐动 行为及情绪异常 语言发育迟缓

疾病介绍： 手足徐动型脑瘫是指由于脑基地区损伤引起的运动障碍或运动失调，表现为难以用意志控制的不自主运动。当进行有意识、有目的运动时，不自主、不协调就...详情>>

周围神经炎（65%）

典型症状： 鼻唇沟变浅 感觉过敏 感觉障碍 肌肉萎缩 肌张力减低 口角下垂 皮肤苍白 神经干断裂 神经束内神经纤维损伤 肾小管细胞受损后炎症

疾病介绍： 周围神经炎在多数情况下并发感染或炎症，又被称之为周围神经玻该病系由多种原因引起的周围神经病变（包括颅神经及脊神经），表现为受损神经支配范围...详情>>

肌张力不全型脑瘫（63%）

典型症状： 肌张力减低 颈软不能抬头 惧站立，喜依托 眼球垂直运动障碍 智能减退

疾病介绍： 肌张力不全型脑瘫多见于幼儿，主要表现为肌张力明显降低，不能站立行走，头颈不能抬起，运动障碍明显，关节活动幅度过大，但腱反射活跃，可出现病理...详情>>

进行性肥厚性间质性神经炎（63%）

典型症状： 闭目难立征 弓形足 肌肉萎缩 肌束震颤 肌张力减低 双手轮替动作笨拙 眼球震颤 意向性震颤 吟诗样语言

疾病介绍：进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾玻 进行性肥厚性间质性神...详情>>

重症肌无力样综合征（63%）

典型症状： 胆碱能危象 反拗危象 呼吸困难 肌无力危象 肌性肌无力 肌张力减低 面肌无力 疲劳

疾病介绍：各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休息后...详情>>

小舞蹈病（63%）

典型症状： 不自主运动 共济失调 呼吸不规则 肌张力减低 易激动 注意力不集中

疾病介绍： 小舞蹈病又称风湿性舞蹈病，属于原因不明性的一种脑玻常为急性风湿病的表现之一。本病多见于5～15岁的儿童，多系亚急性起病，也有因情绪激动而骤然...详情>>

新生儿脑瘫（63%）

典型症状： 不自主运动 步态不稳 抽搐 癫痫和癫痫样发作 烦躁不安 反应迟钝 非对称性紧张性颈反射 肌张力减低 角弓反张 四肢震颤

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小儿急性小脑性共济失调（60%）

典型症状： 步态不稳 大写症 感觉性共济失调步态 共济失调 构音障碍 肌张力减低 四肢震颤 无嗅脑 小脑失调症 眼球震颤

疾病介绍： 正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩，肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉、前庭，小脑和锥体外系...详情>>