小儿肝豆状核变性（60%）

典型症状： 鼻衄 不自主运动 步态异常 痴呆 蛋白尿 反应迟钝 腹水 肝豆状核变性 肝功能衰竭 肝昏迷

疾病介绍： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾玻其特点是铜沉积在肝、脑，肾、角膜等组织，引起一系列临床症状，近...详情>>

婴儿黑矇性痴呆（60%）

典型症状： 痴呆 抽搐 共济失调 肌张力减低 肌阵挛 腱反射亢进 紧张

疾病介绍： 婴儿黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Ja
ky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征，晚发性...详情>>

小儿脊髓性肌萎缩（60%）

典型症状： 步态异常 对称性肌无力 呼吸困难 肌肉萎缩 肌张力减低 面肌无力 蹒跚步态 舌肌萎缩 四肢无力 震颤

疾病介绍：脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)，脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元...详情>>

小儿糖原贮积病Ⅳ型（60%）

典型症状： 腹壁静脉怒张 腹水 肝功能衰竭 黄疸 肌张力减低 腱反射消失 静脉曲张 门脉高压 胃肠道症状 消瘦

疾病介绍：糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链...详情>>

进行性脊髓性肌萎缩症（60%）

典型症状： 肌肉萎缩 肌束震颤 肌张力减低 脊髓性肌萎缩 双手活动软弱无力

疾病介绍： 本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，...详情>>

黏脂贮积症Ⅳ型（59%）

典型症状： 踝阵挛 肌张力减低 腱反射亢进 角膜混浊

疾病介绍： Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，...详情>>

第四脑室肿瘤（55%）

典型症状： 步态不稳 呃逆 恶心 复视 感觉障碍 共济失调 昏迷 肌张力减低 颅内压增高 脑疝

疾病介绍： 第四脑室肿瘤是指肿瘤长在位于幕下后颅凹内的第四脑室，引起颅内高压等临床症状的疾玻详情>>

小儿脑震荡（55%）

典型症状： 出冷汗 肌张力减低 紧张 面色苍白 逆行性遗忘 嗜睡 头部撞伤 眩晕 血压下降 易激惹

疾病介绍： 脑震荡(concussion of brain)是指伤后立即发生的短暂性，可逆的、不伴有脑组织结构可察觉损伤的脑功能丧失，虽然已将意识丧失的时间定义为“短...详情>>

小儿猫叫综合征（55%）

典型症状： 并指（趾）畸形 高腭弓 肌张力减低 脊柱侧弯 满月脸 青年白内障 小头 血管畸形 眼距宽阔 智力发育迟缓

疾病介绍： 猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失...详情>>

黏脂贮积症Ⅰ型（55%）

典型症状： 鼻梁平塌 短头畸形 共济失调 肌张力减低 角膜混浊 惊厥 末梢神经炎 视力障碍 听力缺陷 眼距宽阔

疾病介绍： 黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养...详情>>