脊膜膨出与脊膜脊髓膨出（69%）

典型症状： 肌肉萎缩 脊柱侧弯 脑积水 无力

疾病介绍：脊髓脊膜膨出是部分性脊柱裂中的常见类型，指在脊柱裂的基础上，椎管内的脊膜和(或)脊髓神经组织向椎管外膨出。若脊髓神经组织与脊膜同时膨出，而膨出...详情>>

慢性脓胸（68%）

典型症状： 低热 乏力 脊柱侧弯 肋间隙变窄 脓痰 脓肿 消瘦

疾病介绍： 急性脓胸病程在6周以上，脓液中的纤维素物沉积于脏，壁层胸膜，并逐渐机化增厚，形成坚厚的纤维板，使肺不能扩张，脓腔不能缩小，导致慢性脓胸的开...详情>>

小儿脑积水（65%）

典型症状： 骨缝分开 脊柱侧弯 静脉曲张 凝视麻痹 前囟饱满 脱水 下肢呈剪刀步态 斜视 眼球震颤 易激惹

疾病介绍： 脑积水是指过多的脑脊液在脑室和蛛网膜下腔内积聚，如果大量脑脊液积聚在大脑半球表面蛛网膜下腔，则称为硬膜下水囊瘤或硬膜下积液，脑室系统内过多...详情>>

同型胱氨酸尿症（65%）

典型症状： 反应迟钝 肝脾肿大 高腭弓 骨质疏松 冠状动脉栓塞 脊柱侧弯 紧张 惊厥 尿中有特殊鼠臭味 酮症酸中毒

疾病介绍： 同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾玻是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病...详情>>

脊柱畸形（65%）

典型症状： 脊柱侧弯 脊柱的成角畸形 脊柱后突 脊柱生理弯曲消失 脊柱弯曲 竹节脊柱

疾病介绍： 脊柱的冠状位，矢状位或轴向位偏离正常位置，发生形态上异常的表现，称为脊柱畸形。详情>>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（64%）

典型症状： 步态不稳 腭异常 耳堵 耳聋 共济失调 脊柱侧弯 角膜混浊 惊厥 面容憔悴早老 皮肤苍白

疾病介绍：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质...详情>>

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征（63%）

典型症状： 第5指短小弯曲 肺动脉狭窄 脊柱侧弯 口角下垂 室间隔缺损 性早熟

疾病介绍：不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variatio
in sexual development syndrome)又称Silver综合征，Russell-Silver综合征、先天...详情>>

小儿常染色体隐性小脑性共济失调（63%）

典型症状： 步态不稳 弓形足 构音障碍 肌肉萎缩 肌束震颤 脊柱侧弯 腱反射消失 深感觉障碍 无力 心电图异常

疾病介绍：常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重...详情>>

先天性斜颈（63%）

典型症状： 脊柱侧弯 进行性颈部肿块 痉挛性斜颈 髋关节脱位 疲劳 视力障碍

疾病介绍： 所谓先天性斜颈，系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形，其中因肌肉病变所致者，称之为肌源性斜颈；因骨骼发育畸形所致者，称之为骨源性斜颈。后者...详情>>

小儿颈椎融合综合征（63%）

典型症状： 短颈 后发际低 脊柱侧弯 颈部肌肉肿胀变硬 颈椎关节的根性疼痛 颈椎椎节已有明显退行性变 肋骨融合 马蹄内翻足 头颈部活动受限 驼背

疾病介绍：颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征，骨样斜颈综...详情>>