角膜葡萄肿（69%）

典型症状： 角膜干燥斑 角膜混浊 角膜糜烂 角膜知觉减少

疾病介绍： 角膜葡萄肿是指角膜部位包含虹膜的组织向前异常隆凸。 临床表现 临床上可表现为整个角膜隆凸，外观上有牛眼之称。大部分病例视力丧失。详情>>

先天性青光眼（67%）

典型症状： 阿罗瞳孔 高眼压 虹膜节段性萎缩 角膜混浊 流泪 畏光 眼睑痉挛 眼球突出

疾病介绍： 先天性青光眼是指由于胚胎发育异常，房角结构先天变异而致房水排出障碍，导致眼内压升高所引起的视神经损害和视野缺损。国外资料原发性婴幼儿型青光...详情>>

先天性风疹（65%）

典型症状： 动脉导管未闭 耳聋 房间隔缺损 肺动脉狭窄 钙化 肝脾肿大 角膜混浊 色素斑 室间隔缺损 死产

疾病介绍： 先天性风疹或先天性风疹综合症(congenital rubella syndrome)是指孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟...详情>>

先天性肾病综合征（65%）

典型症状： 抽风 蛋白尿 角膜混浊 静脉血栓 两性畸形 弥漫性系膜硬化 皮质激素升高 肾病综合征 肾功能衰竭 肾小球硬化

疾病介绍：先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月...详情>>

神经节苷脂沉积病（65%）

典型症状： 痴呆 抽搐 关节挛缩 肌张力降低 肌阵挛 腱反射亢进 角弓反张 角膜混浊 视神经萎缩 无力

疾病介绍：神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病，神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致玻详情>>

肠病性肢端皮炎（65%）

典型症状： 腹泻 红晕 角膜混浊 结痂 水样便 脱发 畏光

疾病介绍：肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻，秃发为其临床特征。本病常于...详情>>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（65%）

典型症状： 步态不稳 腭异常 耳堵 耳聋 共济失调 脊柱侧弯 角膜混浊 惊厥 面容憔悴早老 皮肤苍白

疾病介绍：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质...详情>>

虹膜睫状体炎（65%）

典型症状： 反应迟钝 虹膜表面形成灰白色肿瘤结节 虹膜蓝色 霍纳综合征 角膜混浊 角膜炎 睫状充血 流泪 眉弓疼痛 肉芽肿

疾病介绍： 前葡萄膜炎（anterior uveitis）又名虹膜睫状体炎（iridocyclitis），虹膜发生炎症后常影响睫状体，故临床上单独的虹膜炎或睫状体为是很少见的。常...详情>>

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型（63%）

典型症状： 鞍鼻 短颈 肝脾肿大 脊柱和四肢畸形 脊柱弯曲 角膜混浊 四肢无力 桶状胸 膝内翻膝外翻或髋内翻 “鸭步”步态

疾病介绍：黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症，离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良...详情>>

青光眼（63%）

典型症状： 大角膜 恶心 虹视 “鸡盲”或“雀盲” 角膜混浊 流泪 目垢增多 目痛 疲劳 葡萄膜炎

疾病介绍： 青光眼是指眼内压间断或持续升高的一种眼病，持续的高眼压可以给眼球各部分组织和视功能带来损害，如不及时治疗，视野可以全部丧失而至失明。青光眼...详情>>