小儿爱德华兹综合征（61%）

典型症状： 鼻孔闭锁 动脉导管未闭 颌小 肌肉发育不良 睑外翻 角膜混浊 颈短 髋关节脱位 肾盂积水 食管气管瘘

疾病介绍： 爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿...详情>>

黏多糖贮积症（61%）

典型症状： 耳流脓 肝脾肿大 角膜混浊 毛发增多 容貌逐渐变得粗笨 视力障碍 异常矮小 智力发育迟缓

疾病介绍： 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚...详情>>

小儿眼-脑-肾综合征（61%）

典型症状： 鞍鼻 蛋白尿 高腭弓 骨质疏松 肌张力减低 腱反射消失 角膜混浊 惊厥 慢性肾功能不全 肾性糖尿

疾病介绍：眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传玻临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中...详情>>

粘多糖沉积病（61%）

典型症状： 肝脾肿大 角膜混浊 惊厥 颈短 驼背

疾病介绍： 因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆...详情>>

疱疹性角膜炎（61%）

典型症状： 发烧 角膜混浊 角膜溃疡 视力障碍 畏光 畏光及流泪 眼内有异物感 眼痛

疾病介绍： 单纯疱疹性角膜炎是一种严重的致盲眼病，其病原体是单纯疱疹病毒。当患者机体抵抗力下降，如感冒、发热、劳累或受严重精神刺激时，容易患该玻详情>>

梅毒性葡萄膜炎（60%）

典型症状： 斑丘疹 鼻中隔穿孔 充血 恶心 耳聋 肝脾肿大 共济失调 骨膜炎 黄斑囊样水肿 角膜混浊

疾病介绍：梅毒(syphilis)是由梅毒螺旋体(又称为苍白密螺旋体)引起的一种性传播或血源性感染的疾病，它可分为先天性和获得性两种类型，二者均可引起眼部病变， 5...详情>>

丹吉尔病（60%）

典型症状： 白细胞减少 角膜混浊 脾肿大 丘疹 血小板减少 硬化

疾病介绍：丹吉尔病又名α-蛋白血症，本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关，这是第1个患此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如，很...详情>>

先天性无虹膜（60%）

典型症状： 共济失调 虹膜缺损 角膜混浊 晶状体混浊 限局性巩膜膨隆肿物 面部畸形 上睑下垂 畏光 先天性虹膜缺乏 先天性无虹膜

疾病介绍：先天性无虹膜是双眼的发育性疾患，可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼黄斑发育不良斜视眼球震颤等，累及全眼球。有些合并...详情>>

倒睫（60%）

典型症状： 角膜混浊 角膜溃疡 流泪 眼睛发红 眼内有异物感 眼痛

疾病介绍： 倒睫(trichiasis)：是指睫毛向后方生长，以致触及眼球的不正常状况。倒睫是儿童，青少年以及老年人中比较常见的外眼病，主要是睫毛的生长方向发生异...详情>>

小儿血管角质瘤综合征（59%）

典型症状： 抽搐 出汗减少 反复发烧 腹痛 腹泻 高热 角膜混浊 丘疹 烧灼性疼痛 肾功能衰竭

疾病介绍：血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Ande
on-Fabry综合征、Sweeley- Klio
ky综...详情>>