巩膜炎（50%）

典型症状： 复视 巩膜水肿 黄色结节 灰白色结节 角膜混浊 角膜炎 类风湿关节炎 流泪 疲劳 葡萄膜炎

疾病介绍： 巩膜炎是以眼红和视力下降为始发症状、以重度眼痛为主要特点的巩膜感染性疾玻又称深层巩膜炎。较表层巩膜炎少见。发病急，常伴发角膜及葡萄膜炎，预...详情>>

黏脂贮积症Ⅲ型（49%）

典型症状： 短颈 关节僵直 脊柱侧弯 肩关节活动受限 角膜混浊 髋关节发育不良 溶酶体酶缺陷 腕管综合征 爪状趾

疾病介绍： 黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征，假性Hurler多发性营养不良，顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿，该症在幼儿期可出现...详情>>

穿透性角膜移植术所致青光眼（45%）

典型症状： 恶心 高眼压 角膜混浊 角膜溃疡 角膜瘘 角膜炎 无晶状体眼 眼压升高 眼胀

疾病介绍：穿透性角膜移植术术后继发青光眼是常见的严重并发症。详情>>

黏多糖贮积症Ⅳ型（45%）

典型症状： 扁平足 肝脾肿大 关节肿大 角膜混浊 膝内翻 眼距宽阔

疾病介绍： 黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征，骨软骨营养不良，畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病，其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头...详情>>

先天性风疹综合征（45%）

典型症状： 皮肤斑丘疹 斑疹 动脉导管未闭 耳后淋巴结肿大 耳聋 肝脾肿大 黄疸 昏睡 角膜混浊 前囟饱满

疾病介绍： 先天性风疹综合征是由于孕早期感染风疹，风疹病毒通过胎盘感染胎儿，导致胎儿的先天性畸形。出生的新生儿可为未成熟儿，先天性心脏并白内障、耳聋，...详情>>

基质性角膜炎（37%）

典型症状： 鞍鼻 耳聋 角膜混浊 角膜上点状暗灰色混浊 角膜炎 睫状充血

疾病介绍： 基质性角膜炎是位于层内的炎症，属非溃疡性的深层角膜炎。详情>>

先天性梅毒（35%）

典型症状： 鞍鼻 斑疹 病理性黄疸 耳聋 肝脾肿大 骨膜炎 角膜混浊 角膜炎 结痂 剧烈疼痛

疾病介绍：梅毒(syphilis)是一种由梅毒螺旋体(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病，可分为先天和后天梅毒两种。后天梅毒(获得性梅毒)，性接触是其主要的传...详情>>

急性虹膜睫状体炎（35%）

典型症状： 反应迟钝 虹膜表面形成灰白色肿瘤结节 虹膜发炎 霍纳综合征 角膜混浊 角膜炎 睫状充血 流泪 眉弓疼痛 肉芽肿

疾病介绍： 前葡萄膜炎（anterior uveitis）又名虹膜睫状体炎（iridocyclitis），虹膜发生炎症后常影响睫状体，故临床上单独的虹膜炎或睫状体为是很少见的。常...详情>>

黏脂贮积症Ⅰ型（30%）

典型症状： 鼻梁平塌 短头畸形 共济失调 肌张力减低 角膜混浊 惊厥 末梢神经炎 视力障碍 听力缺陷 眼距宽阔

疾病介绍： 黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养...详情>>

粘多糖代谢障碍（30%）

典型症状： 鼻孔朝天或鼻孔前倾 唇厚舌大 肝脾肿大 脊柱后突 角膜混浊 头大畸形 关节僵硬 眼睑浮肿 眼球突出

疾病介绍： 粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾玻该病是溶酶...详情>>