小儿原发性免疫缺陷病（71%）

典型症状： 败血症 毒血症 反复感染 腹泻 肝脾肿大 口炎 粒细胞减少 淋巴结肿大 脑膜炎 肉芽肿

疾病介绍：因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)...详情>>

小儿慢性良性中性粒细胞减少症（70%）

典型症状： 败血症 反复感染 蜂窝组织炎 粒细胞减少 脑膜炎 乳突炎

疾病介绍：慢性良性中性粒细胞减少症(chronic benign neutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症，先...详情>>

小儿获得性免疫缺陷综合征（70%）

典型症状： 蜂窝组织炎 腹泻 肝脾肿大 肝脏肿大 间歇热 粒细胞减少 淋巴结肿大 泌尿系感染 生长缓慢 稀便

疾病介绍： 小儿时期的获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS) 即小儿艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，...详情>>

小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征（70%）

典型症状： 肝功能异常 粒细胞减少 淋巴结肿大 脾肿大 血小板减少

疾病介绍：自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴...详情>>

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征（70%）

典型症状： 恶心 腹泻 骨髓的发育异常 粒细胞减少 食欲不振 粥样泻

疾病介绍： 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全...详情>>

小儿铜缺乏症综合征（67%）

典型症状： 白细胞减少 反复感染 腹泻 肝脾肿大 骨膜反应 惊厥 粒细胞减少 毛发异常 厌食

疾病介绍：铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合...详情>>

小儿肝炎再生障碍性贫血综合征（67%）

典型症状： 出血倾向 低热 乏力 粒细胞减少 流鼻血 面色苍白 贫血貌 收缩期杂音 头晕 心悸

疾病介绍：肝炎再生障碍性贫血综合征又称肝炎并发再生障碍性贫血或肝炎后再生障碍性贫血，常为儿童和青年的肝炎致死性并发症。目前一般认为本病征是一个独立的疾...详情>>

急性髓细胞白血病（66%）

典型症状： 白细胞减少 白细胞增多 白血病细胞浸润 斑丘疹 肠出血 出血倾向 蛋白尿 恶心 腹痛 腹泻

疾病介绍：急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia，AML) 或急性非淋巴细胞白血病(ANLL)包括所有非淋巴细胞来源的急性白血玻详情>>

大颗粒淋巴细胞白血病（65%）

典型症状： 持续性发热 反复感染 肝脾肿大 肝脏肿大 类风湿关节炎 粒细胞减少 淋巴结肿大 夜间盗汗

疾病介绍：大颗粒淋巴细胞白血病(Large granular lymphocytic leukemia，LGLL)，1977年开始提出，是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综...详情>>

白细胞减少症（65%）

典型症状： 白细胞减少 败血症 高热 粒细胞减少 脓毒性血栓 脓肿 疲乏 食欲减退 头晕 无力

疾病介绍：白细胞减少症指外周血白细胞绝对计数持续低于4.0×10^9/L。中性粒细胞是白细胞的主要成分，所以中性粒细胞减少常导致白细胞减少。外周血中性粒细...详情>>