双侧先天性肾上腺皮质增生（53%）

典型症状： 闭经 睾丸萎缩 睾丸增大和变硬 两性畸形 男性化 青春期后无精液 肾上腺皮质良性男性化现象 肾上腺增生

疾病介绍： 某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管...详情>>

肾上腺性征异常症（51%）

典型症状： 两性畸形 男性化 肾上腺皮质功能亢进

疾病介绍： 肾上腺性征异常症是以肾上腺皮质生成雄激素过量，导致性器官形态和功能病变为主的症候群。详情>>

先天性肾病综合征（15%）

典型症状： 抽风 蛋白尿 角膜混浊 静脉血栓 两性畸形 弥漫性系膜硬化 皮质激素升高 肾病综合征 肾功能衰竭 肾小球硬化

疾病介绍：先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月...详情>>