小儿颅面骨畸形综合征（83%）

典型症状： 虹膜缺损 胎儿酒精影响 蓝巩膜 颅底畸形 颅缝过早闭合 颅面骨畸形 毛发稀少 三角头畸形 无晶状体眼 小头

疾病介绍：颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征，下颌、眼、面部，颅骨发育不全综合征、下颌、眼，面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征...详情>>

颅脑先天畸形（79%）

典型症状： 紧张 颅面骨畸形 颅内高压 囊肿 脑穿通畸形 脑血管动静脉畸形 脑占位性病变 斜头畸形 招风耳 周期性嗜睡强食症

疾病介绍： 颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部;颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方...详情>>

地方性克汀病（75%）

典型症状： 便秘 表情淡漠 步态不稳 呆滞 甲状腺功能低下 甲状腺肿 颅面骨畸形 身体下部短于上部

疾病介绍： 地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后...详情>>

小儿地方性克汀病（75%）

典型症状： 步态不稳 痴呆 耳聋 甲状腺肿 克汀病面容 颅面骨畸形 缺碘 水肿 语言发育迟缓

疾病介绍： 地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果，临床主要表现为智力...详情>>

亚临床型克汀病（75%）

典型症状： 步态不稳 耳聋 反应迟钝 甲状腺功能低下 腱反射亢进 颅面骨畸形 脑膜炎 疲劳 缺碘 瘫痪

疾病介绍：亚临床型克汀病(亚克汀)是一种由缺碘引起的极轻型的克汀病人，这些人不能诊断为典型的地克病，但他们又不正常，常以轻度智力落后为主要特征而影响病区...详情>>

眼眶骨化纤维瘤（5%）

典型症状： 鼻泪管阻塞 泪溢 颅面骨畸形 视力障碍 眼睑肿胀且呈淡绿色 眼球突出 眼球移位

疾病介绍：骨化纤维瘤(ossifying fibroma) 是一种常常累及眶骨的后天性纤维骨瘤，好发于颅面骨，眼眶也常常累及。详情>>