前牙反合（65%）

典型症状： 颌骨发育过度 面部畸形 磨牙 下颌前突 牙列拥挤

疾病介绍： 上下牙弓近远中关系异常可表现为下颌前突，近中错合及前牙反合。多由于不良哺乳姿势，乳前牙滞留或早失，上恒切牙先天性缺失，不良习惯、乳尖牙磨耗...详情>>

小儿甲基丙二酸血症（65%）

典型症状： 白细胞减少 痴呆 代谢性酸中毒 低血糖症 高氨血症 呼吸窘迫综合症 昏迷 肌张力减低 面部畸形 生长缓慢

疾病介绍：甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙...详情>>

鼻骨瘤（65%）

典型症状： 鼻塞 复视 面部畸形 视力障碍 突眼症 眼球移位

疾病介绍：骨瘤是鼻窦最常见的良性肿瘤，发生于鼻腔和外鼻鼻骨者甚少见。鼻窦中70%发生于额窦，25%为筛窦，发生于上颌窦及蝶窦的较少。骨瘤基底多位于额窦后壁和...详情>>

斜颈（63%）

典型症状： 进行性颈部肿块 面部畸形 强迫性头颈倾斜畸形

疾病介绍： 斜颈可分为先天性肌性斜颈和先天性骨性斜颈，前者是由于一侧胸锁乳突肌挛缩引起的头颈歪斜的先天性颈部畸形，相当多见；后者是因颈椎骨质发育畸形所...详情>>

脑肝肾综合征（60%）

典型症状： 抽搐 蛋白尿 肝肾综合征 黄疸 面部畸形 水肿 无力

疾病介绍： 脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征，其特征为多发...详情>>

先天性多发性关节挛缩症（60%）

典型症状： 关节畸形 肌肉发育不良 面部畸形 缺血性挛缩 足趾屈曲挛缩

疾病介绍： 先天性多发性关节挛缩症是因肌肉，关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。详情>>

先天性无虹膜（55%）

典型症状： 共济失调 虹膜缺损 角膜混浊 晶状体混浊 限局性巩膜膨隆肿物 面部畸形 上睑下垂 畏光 先天性虹膜缺乏 先天性无虹膜

疾病介绍：先天性无虹膜是双眼的发育性疾患，可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼黄斑发育不良斜视眼球震颤等，累及全眼球。有些合并...详情>>

眼眶骨纤维异常增殖症（55%）

典型症状： 面部畸形 上睑下垂 视野缺损 听力下降 眼球突出 眼球移位

疾病介绍：骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia)是一种病因不明，缓慢进展的自限性先天性良性骨纤维组织疾病，本病临床并不少见，在骨新生物中约占25%，原发于眼...详情>>

成骨不全（55%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 儿童反复骨折 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱侧弯

疾病介绍： 成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal...详情>>

小儿成骨不全（45%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱后突 蓝巩膜

疾病介绍： 成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病，表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折，蓝巩膜、进行性耳聋，牙齿改变、关节松弛和皮肤异...详情>>