小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（60%）

典型症状： 步态不稳 腭异常 耳堵 耳聋 共济失调 脊柱侧弯 角膜混浊 惊厥 面容憔悴早老 皮肤苍白

疾病介绍：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质...详情>>

沃纳综合征（50%）

典型症状： 闭经 充血 动脉粥样硬化 骨质疏松 过早衰老 昏迷 鸡眼 腱反射消失 面容憔悴早老 鸟嘴样尖鼻

疾病介绍：沃纳综合征也称成人早老症，白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮孝青少年白发，青年白内障、四肢硬...详情>>

双侧肾缺如（43%）

典型症状： 面容憔悴早老 四肢畸形 无尿

疾病介绍：双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现，Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探...详情>>