先天性肿瘤（45%）

典型症状： 额部肿块 耳鸣 共济失调 巨痣症 颅内压增高 脑积水 偏盲 神经痛 视力障碍 视乳头水肿

疾病介绍： 先天性肿瘤可分颅咽管瘤，上皮样瘤和生殖细胞瘤，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据肿瘤的发生部位及组织学特征，曾有许多不同的名称，如...详情>>

颅骨结核（45%）

典型症状： 闭经 盗汗 低热 乏力 巨大颅骨缺损 脸颊潮红 淋巴结肿大 颅骨连续性中断 颅内钙化 面色苍白

疾病介绍： 颅骨结核是因全身各部位的活动性结核病灶的结核杆菌侵入颅骨而引起的一种特异性炎症反应，致使颅骨破坏并向周围组织蔓延，炎症的扩散因骨缝的限制，...详情>>

成骨不全（45%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 儿童反复骨折 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱侧弯

疾病介绍： 成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal...详情>>

小脑扁桃体下疝畸形（40%）

典型症状： 持续性疼痛 定位体征 恶心 耳鸣 放射性疼痛 复视 感觉障碍 共济失调 肌肉萎缩 颅内压增高

疾病介绍： 小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段，四脑室下部疝入椎管的先天性后...详情>>

畸形性骨炎（39%）

典型症状： 出生时小头 耳聋 骨盆痛 骨痛 骨质疏松 脑积水 轻瘫 嗜睡 心力衰竭 肘关节伸直位内翻角增大

疾病介绍： 畸形性骨炎(osteitis deforma
)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征，本病为原因不明的，...详情>>

新生儿巨细胞病毒感染（30%）

典型症状： 耳聋 发绀 钙化 肝脾肿大 黄疸 惊厥 脑积水 皮肤瘀斑 视神经萎缩 血小板减少

疾病介绍： 巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection)是人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞...详情>>

黏多糖贮积症Ⅶ型（30%）

典型症状： 反复上呼吸道感染 反应迟钝 肝脾肿大 黄疸 脑积水 生长缓慢 驼背 血小板减少 眼距宽阔

疾病介绍： 黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征，β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变，特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有...详情>>

颅内生殖细胞瘤（20%）

典型症状： 持物不稳 恶心 耳鸣 反应迟钝 复视 颅骨增生 颅内压增高 麻痹 脑积水 尿崩

疾病介绍： 颅内生殖细胞瘤在世界卫生组织的神经系统肿瘤分类中称之为胚生殖细胞瘤，此瘤与睾丸的精原细胞瘤及卵巢的恶性胚胎瘤，在组织学上极为相似，故近年来...详情>>

岩骨斜坡脑膜瘤（5%）

典型症状： 共济失调 颅内压增高 脑积水

疾病介绍：解剖学上认为岩骨斜坡区是指由蝶骨，颞骨和枕骨所围成的区域，这些骨构成了颅底的中、后颅窝，岩骨斜坡脑膜瘤是发生于此区的脑膜瘤。详情>>