黏多糖贮积症Ⅰ型(25%)
典型症状: 鼻梁平塌 齿龈肥厚 唇厚舌大 肝脾肿大 软骨发育不良与骨骼畸形 毛发增多 皮肤粗糙 溶酶体酶缺陷 牙齿小而稀疏 眼距宽阔
疾病介绍: 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先...详情>>
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