小儿普通易变型免疫缺陷（63%）

典型症状： 反复感染 免疫缺陷 脑膜炎 疱疹 脾肿大 肉芽肿 乳糖耐受不良 维生素B12吸收不良 吸收不良综合征 息肉

疾病介绍：普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人型，...详情>>

先天性梅毒性肝硬化（63%）

典型症状： 恶心 乏力 肝功能衰竭 肝星状细胞增生 肝叶萎缩 肝肿大 黄疸 流产 皮肤瘙痒 脾肿大

疾病介绍： 梅毒是由苍白螺旋体即梅毒螺旋体引起的一种慢性性传播疾玻可以侵犯皮肤、粘膜及其他多种组织器官，可有多种多样的临床表现，病程中有时呈无症状的潜...详情>>

小儿红白血病（63%）

典型症状： 耳鸣 发烧 乏力 红细胞增多-高粘滞度 黄疸 面色苍白 皮肤浸润 脾肿大 气短 头晕

疾病介绍： 红白血病(erythroleukemia)即Di Guglielmo综合征，又称急性红细胞骨髓病，急非淋白血并红细胞增多症、红血性骨髓增生症等，本病是一种急性或慢性骨...详情>>

血红蛋白D病（63%）

典型症状： 慢性贫血 脾肿大

疾病介绍：血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD...详情>>

慢性髓细胞白血病（61%）

典型症状： 白细胞增多 低热 肝脏肿大 骨痛 淋巴结肿大 脾肿大 体重减轻 胸骨压痛

疾病介绍： 慢性髓细胞白血病(chronic myelocytic leukemia，CML)是一种造血干细胞克隆增生性疾病，骨髓以髓系增生，外周血白细胞增多及脾脏肿大为主要特征。详情>>

小儿珠蛋白生成障碍性贫血（61%）

典型症状： 鼻梁低 腹水 肝肿大 皮肤苍白 皮肤出血点 脾肿大 溶血性黄疸 溶血性贫血 水肿 蛙形腹

疾病介绍： 珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterranean anemia)，是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的...详情>>

细粒棘球蚴病（60%）

典型症状： 毒血症 腹水 呼吸困难 黄疸 静脉曲张 咳嗽 咯血 颅内高压 门脉高压 脓痰

疾病介绍：细粒棘球蚴病(echinococcosis granulosa)是人体感染细粒棘球绦虫的幼虫所致的疾病，又称为囊型包虫玻狗是其终宿主，羊，牛是其中间宿主，故本病流行于...详情>>

小儿非霍奇金淋巴瘤（60%）

典型症状： 鼻塞 肠穿孔 肠套叠 出血倾向 打鼾 大便习惯改变 盗汗 恶心 发绀 腹水

疾病介绍：非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgki
lymphoma，NHL)又称恶性淋巴瘤，起源于增殖分化过程中的淋巴细胞，它的扩散方式与相应的正常淋巴细胞移行方式相似。详情>>

黏多糖贮积症Ⅲ型（60%）

典型症状： 抽风 耳聋 关节僵直 脾肿大 无力 智力减低

疾病介绍： 黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病，该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很...详情>>

小儿α-地中海贫血（60%）

典型症状： 腹水 肝肿大 黄疸 皮肤出血点 脾肿大 溶血性黄疸 胎儿水肿 小儿生理性贫血

疾病介绍：地中海贫血(alpha thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由...详情>>