先天性风疹（73%）

典型症状： 动脉导管未闭 耳聋 房间隔缺损 肺动脉狭窄 钙化 肝脾肿大 角膜混浊 色素斑 室间隔缺损 死产

疾病介绍： 先天性风疹或先天性风疹综合症(congenital rubella syndrome)是指孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟...详情>>

女子颜面黑变病（70%）

典型症状： 斑丘疹 过敏性皮炎 鳞屑 皮肤瘙痒 色素斑 色素异常

疾病介绍： 女子颜面黑变病又称做色素性化妆品皮炎（Pigmented Cosmetic Dermatitis），本病发生在日本，由日本学者中山秀夫（Nakayama）在此基础上命名为色素...详情>>

先天性巨大色素痣（70%）

典型症状： 脊柱裂 结节 巨痣症 咖啡斑 色素斑

疾病介绍：先天性巨大色素痣(giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部，肢体或躯干...详情>>

日光性雀斑样痣（70%）

典型症状： 斑疹 皮肤多痣 雀斑 日晒斑 色素斑

疾病介绍：日光性雀斑样痣(solar freckle-like nevus)是指由自然或人工紫外线照射引起的界限清楚的色素斑，因多见于50岁以上中老年人，又称老年性雀斑样痣。详情>>

小儿波-杰综合征（70%）

典型症状： 肠套叠 腹痛 黑斑 色素斑 头晕

疾病介绍： 波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghe
syndrome)指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女...详情>>

小儿色素沉着息肉综合征（70%）

典型症状： 便血 肠鸣 肠套叠 腹痛 腹泻 结肠梗阻 口腔粘膜色素沉着 色素斑 脱发 胃肠道症状

疾病介绍：色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非...详情>>

变性近视的脉络膜萎缩（70%）

典型症状： 黑斑 色素斑 视力障碍 视物变形 微循环障碍 眼压升高

疾病介绍： 变性近视(degenerative myopia)又称病理性近视(pathologic myopia)不同于一般的近视性屈光不正，除高度近视外，患眼多伴有眼底退行性改变和视力障碍...详情>>

小儿纤维性骨营养不良综合征（69%）

典型症状： 低磷血症 多发性结节 高钙血症 甲状旁腺功能亢进 甲状腺肿 甲状腺肿大 碱性磷酸酶增高 满月脸 尿磷 色素斑

疾病介绍：纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibros...详情>>

男性性早熟（65%）

典型症状： 21-羟化酶缺陷症 男性性早熟 色素斑 学习障碍 阴道分泌物增多

疾病介绍： 性早熟指青春期发育过早出现鶒。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青春期发育者性早熟可分为真性(又称为中枢性完全性)性早熟和假性(又称为周围性...详情>>

反射性交感神经营养不良综合征（65%）

典型症状： 充血 发绀 骨质疏松 立毛反射减弱 软组织肿胀 色素斑 吸吮反射阳性 肢体忽冷忽热，时红时白

疾病介绍：反射性交感神经营养不良综合征(reflex sympathetic dystrophy syndrome，RSDS)是以四肢远端严重疼痛伴自主神经功能紊乱为特征的临床综合征。其命名较多...详情>>