遗传性对称性色素异常症（60%）

典型症状： 雀斑 色素斑 色素脱失 色素异常 水平掌褶纹(通贯手)

疾病介绍：遗传性对称性色素异常症(hereditary symmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)，对称性点状和网状白斑病(leuc...详情>>

摩擦黑变病（59%）

典型症状： 瘙痒 色素斑 色素异常

疾病介绍：摩擦黑变病(friction melanosis)是由于长期反复机械性刺激所致局部皮肤的网状色素沉着性损害。详情>>

持久性色素异常性红斑（55%）

典型症状： 红斑(边界清楚,高出皮肤) 红晕 色素异常

疾病介绍：持久性色素异常性红斑(erythema dyschromicum pe
tants)又称灰皮病(ashy dermatosis)，为具有向周围缓慢扩展活动性红斑边缘，其中心遗留灰色色素沉着为...详情>>

脑膨出和脑脊膜膨出（53%）

典型症状： 抽搐 腱反射亢进 色素异常 瘫痪 息肉 智力减低

疾病介绍： 脑膨出和脑脊膜膨出(encephalocele and meningocele)，是囊性颅裂的两种类型，可由神经管原发性缺陷所致。彭出物含有脑组织，或部分扩张的脑室等。...详情>>

先天性视网膜劈裂症（53%）

典型症状： 色素斑 色素异常 视网膜水肿 视网膜脱离 眼底改变 眼球震颤

疾病介绍：先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见...详情>>

混合性结缔组织病（45%）

典型症状： 白细胞减少 便秘 抽风 蛋白尿 钝痛 腹痛 关节畸形 呼吸困难 肌痛 结节

疾病介绍：混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，简称MCTD)是近年来发现的一种重叠综合征，具有与其他胶原病例如系统性红斑狼疮，皮肌炎和系统性硬...详情>>

色斑（35%）

典型症状： 浅棕色斑点 色素斑 色素异常 手背长斑

疾病介绍： 色斑patch，是指和周围颜色不同的斑点。色斑是由于皮肤黑色素的增加而形成的一种常见面部呈褐色或黑色素沉着性、损容性的皮肤疾病，多发于面颊和前...详情>>

脊索瘤（30%）

典型症状： 便秘 腭部穿孔 钙化 脊髓受压 截瘫 颅内高压 尿失禁 色素异常 神经痛 息肉

疾病介绍： 脊索瘤(chordoma)是局部的侵袭性或恶性肿瘤，是累及斜坡与骶尾部常见的硬膜外肿瘤，由胚胎残留或异位脊索形成。主要好发于50～60岁的中老年，亦发生...详情>>