小儿糖原贮积病Ⅸ型（70%）

典型症状： 对称性肌无力 肝脏肿大 空腹低血糖 凝血功能障碍 乳酸蓄积过多 生长缓慢 酮症酸中毒 血脂异常 智能减退

疾病介绍：糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾玻糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)...详情>>

腹壁硬纤维瘤（70%）

典型症状： 腹壁红斑 腹痛 结肠息肉 生长缓慢

疾病介绍：腹壁硬纤维瘤(desmoid of abdominal wall)是好发于腹壁肌层和筋膜鞘的纤维瘤，故又称腹壁韧带样纤维瘤、带状瘤、纤维瘤病，因该瘤生长具有侵袭性、易复...详情>>

纤维瘤病（70%）

典型症状： 生长缓慢 跖部纤维痛

疾病介绍： 纤维瘤病是来源于纤维组织的肿瘤，发病率为软组织良性肿瘤的1.37％。肿瘤可发生在身体任何部位的大肌肉，以腹壁的腹直肌及其邻近肌肉的腱膜最为常见...详情>>

老年人甲减性心脏病（70%）

典型症状： 便秘 表情淡漠 痴呆 充血 传导阻滞 唇厚舌大 动脉粥样硬化 端坐呼吸 恶性贫血 耳聋

疾病介绍： 甲状腺功能减退性心脏病(甲减心)是由于甲状腺素合成，分泌不足或生物效应不足而引起心肌收缩力减弱，心排血量和外周血流量减少等一系列症状和体征的...详情>>

腱鞘巨细胞瘤（70%）

典型症状： 皮肤干燥 生长缓慢 手指和足趾无痛性软组织肿块

疾病介绍：腱鞘巨细胞瘤(giant cell tumor of tendon sheath)的皮损呈坚实性无痛性肿块，发生于手指和手部，足趾部少见。肿瘤可侵蚀邻近骨骼。详情>>

小儿无甲状腺性克汀病（70%）

典型症状： 构音障碍 肌肉肥大 甲状腺功能低下 甲状腺肿 黏液性水肿 舌体肥大 生长缓慢

疾病介绍：无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征，简称KDS综合征...详情>>

小儿完全性肺静脉异位连接（70%）

典型症状： 生长缓慢 抬举性搏动 杵状指（趾） 心脏畸形 心脏扩大 心脏杂音 右心衰竭 紫绀

疾病介绍：完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，占所有心血管畸形的1.5%～2.6%。肺静脉连接异常(anomalous pulmonary venous co...详情>>

糖原累积病（70%）

典型症状： 低血糖症 肝大而硬 肝脏肿大 生长缓慢 酮症酸中毒 无力

疾病介绍：糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖...详情>>

外阴颗粒性肌母细胞瘤（70%）

典型症状： 多发性结节 生长缓慢 外阴肿胀

疾病介绍：外阴颗粒性肌细胞瘤是一种生长缓慢的良性肿瘤，可能来源于神经组织良性肿瘤，为罕见的肿瘤，可侵犯舌，皮肤和其他部位包括上呼吸道、消化道和骨骼肌等...详情>>

小儿糖原贮积病Ⅱ型（70%）

典型症状： 步态不稳 烦躁不安 呼吸困难 呼吸衰竭 肌张力减低 腱反射消失 巨舌 生长缓慢 食欲不振 水肿

疾病介绍：糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe并Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大，先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型，糖原心...详情>>