马方综合征（60%）

典型症状： 扁平足 动脉导管未闭 二尖瓣脱垂 房间隔缺损 骨皮质变薄 关节松弛 肌肉发育不良 晶状体脱位或半脱位 拇指征 囊肿

疾病介绍： 马方综合征也有先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异...详情>>

青年性驼背（55%）

典型症状： 背部酸痛 剧痛 驼背

疾病介绍： 本病又名“少年驼背症”及Scheuermann病，病变主要累及中、下段胸椎椎体。病变发生在椎体的第2骨化中心，即椎体上、下面的骺板。由于各种...详情>>

偻附（55%）

典型症状： 脊柱侧弯 青少年脊柱侧凸 驼背

疾病介绍： 证名。“偻”屈背之意。“附”，同俯。偻附是行路时曲背弯腰，头向下俯的体徵。是肾气衰而筋脉虚疲的表现。详情>>

骨质疏松（55%）

典型症状： 骨代谢减低 骨痛 脊柱骨质改变 绝经 门齿间距增宽 弥漫性骨质疏松 腓肠肌痉挛性疼痛 疲劳 全身骨骼肌收缩 四肢长骨和肌肉无规律的酸痛

疾病介绍： 骨质疏松(osteoporosis，OP)是一种以低骨量和骨组织微结构破坏为特征，导致骨质脆性增加和易于骨折的全身性骨代谢性疾玻本病常见于老年人，但各年龄...详情>>

成人型女性乳房肥大症（55%）

典型症状： 背痛 静脉曲张 巨乳 老年妇女乳房增大 气急 乳房肥大 乳房巨大 驼背 下垂乳房 胸部下垂

疾病介绍：通常成年妇女的乳房发育到一定程度即停止生长，正常的乳腺应位于第2～6胸肋，重量约为250～350g，若在乳房发育时期内，因受到过强过多的雌激素刺激，或...详情>>

骨质软化症与佝偻病（55%）

典型症状： 表情淡漠 串珠肋 低磷血症 低血磷 多梦 骨代谢减低 骨软化 骨痛 骨质疏松 脊柱侧弯

疾病介绍： 骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病，其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛，骨畸形、...详情>>

成骨不全（55%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 儿童反复骨折 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱侧弯

疾病介绍： 成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal...详情>>

甘露糖苷贮积症（53%）

典型症状： 耳聋 反复感染 巨舌 门齿间距增宽 驼背 胸骨隆凸

疾病介绍： 甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病，临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分...详情>>

少年性椎体骨软骨病（53%）

典型症状： 肩胛骨突出 驼背 胸廓狭窄而扁

疾病介绍： 少年性椎体骨软骨病，又称Scheuermann病，或青年性驼背。发病年龄在13～17岁，男性略多于女性，75％的病例发生在胸椎，特别是下胸椎；25％可累及胸...详情>>

黏多糖贮积症Ⅶ型（47%）

典型症状： 反复上呼吸道感染 反应迟钝 肝脾肿大 黄疸 脑积水 生长缓慢 驼背 血小板减少 眼距宽阔

疾病介绍： 黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征，β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变，特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有...详情>>