小儿共济失调毛细血管扩张综合征（60%）

典型症状： 反复感染 睾丸萎缩 共济失调 免疫缺陷 糖尿 细菌感染 智力发育迟缓 注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动

疾病介绍：共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血...详情>>

先天性白细胞颗粒异常综合征（60%）

典型症状： 反复感染 虹膜异色 淋巴结肿大 流泪 雀斑 畏光 细菌感染 斜视 眼球震颤

疾病介绍：先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。目前约有200例。详情>>

B链球菌群感染（60%）

典型症状： 败血症 肺部感染 脑膜炎 脓肿 细菌感染

疾病介绍： 有人报告，根据美国的观察，B链球菌群感染率正在上升，原因还不清楚，近年来有多次报告本组菌引起的新生儿感染，引起了人们的重视。根据表面抗原的...详情>>

医院内感染（60%）

典型症状： 败血症 肺部感染 革兰阴性杆菌感染 昏迷 菌尿 伤口感染 细菌感染 休克

疾病介绍： 医院内感染（nosocomial infectio
）为病人在住院期间发生的感染，住院前获得的感染、住院时正值潜伏期或于住院后发病者不能作为医院内感染；反之，...详情>>

小儿莱施-尼汉综合征（60%）

典型症状： 不自主运动 多尿 高尿酸血症 攻击行为 踝阵挛 角弓反张 结节 尿道结石 肾功能衰竭 双侧手足徐动

疾病介绍：莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征，自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发并智力低下，舞蹈状手足...详情>>

婴儿期短暂性低丙球蛋白血症（60%）

典型症状： 耳前淋巴结肿大 反复上呼吸道感染 细菌感染

疾病介绍：婴儿期短暂性低丙球蛋白血症(tra
ient hypogammaglobulinemia of infancy)也称新生儿暂时性低γ-球蛋白血症，属于原发性体液免疫缺陷玻详情>>

先天性巨细胞包涵体病（60%）

典型症状： 败血症 抽搐 胆道梗阻 毒血症 耳聋 肝脾肿大 黄疸 淋巴结肿大 免疫力降低 末梢神经炎

疾病介绍： 巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒（cytomegalovirus ，CMV）引起的一种先天性或后天性全身感染综合征感染，因被感染细胞变大，核内和胞浆内...详情>>

维生素C缺乏病（59%）

典型症状： 鼻出血 便血 齿龈出血 齿龈炎 充血 出血倾向 点状出血 发炎 钙化 骨皮质变薄

疾病介绍： 长期缺乏维生素C(ascorbic acid，抗坏血酸)所引起的周身性疾病，现时一般少见，但在缺少青菜、水果的北方牧区，或城、乡对人工喂养儿忽视辅食补充，...详情>>

肝肾综合征（58%）

典型症状： 猝死 氮质血症 低蛋白血症 低钾血症 低钠血症 低血压 恶心 乏力 腹水 腹泻

疾病介绍： 肝肾综合征(hepatorenal syndrome，HRS)是严重肝病患者病程后期出现的以进行性少尿或无尿，血尿素氮及肌酐升高等为主要表现，但肾脏病理检查无明显...详情>>

组织细胞增殖症（55%）

典型症状： 肝脾肿大 淋巴结肿大 尿崩 肉芽肿 食欲不振 细菌感染

疾病介绍： 组织细胞增殖症（网织细胞增殖症或网状内皮细胞增殖症）系指组织细胞肿瘤性或假性肿瘤性增生而不能归入恶性淋巴瘤的一组疾病，一般包括骨嗜酸性肉芽...详情>>