糙皮病样皮疹（75%）

典型症状： 氨基酸尿症 小脑性共济失调 皮疹

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小儿脑性瘫痪（75%）

典型症状： 不自主运动 步态不稳 大脑发育障碍 腹肌强直 肌张力降低 腱反射亢进 角弓反张 痉挛性截瘫步态 痉挛性截瘫期 扭转痉挛

疾病介绍： 小儿脑性瘫痪(cerebral palsy)简称脑瘫，是出生前到生后1个月以内各种原因所致的非进行性脑损伤综合征，主要表现为中枢性运动障碍、肌张力异常，姿...详情>>

肌阵挛性小脑协调障碍（74%）

典型症状： 共济失调 小脑性共济失调 眼球震颤

疾病介绍：肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸...详情>>

症状性癫痫综合征（73%）

典型症状： 癫痫的植物神经性发作 额叶癫痫的扣带回发作 额叶癫痫的运动皮质发作 构音障碍 肌阵挛 剧烈头痛 神经性耳聋 小脑性共济失调 新生儿期癫痫持续状态 意识障碍

疾病介绍：症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫，胚胎形成以后，因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的，也可以是静...详情>>

小儿遗传性共济失调（73%）

典型症状： 闭目难立征 步态不稳 大写症 感觉性共济失调步态 弓形足 共济失调 构音障碍 肌束震颤 腱反射消失 蓝巩膜

疾病介绍： 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-...详情>>

β-氨基酸尿（71%）

典型症状： 少尿 小脑性共济失调

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副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛（70%）

典型症状： 不自主运动 步态不稳 构音障碍 肌阵挛 小脑性共济失调 眩晕

疾病介绍：副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛(paraneoplasic opsoclonus-myoclnia，POM)是表现为与注视方向无关的双眼杂乱无章、无节律、快速多变的眼球异常运动综合...详情>>

基底核钙化症（70%）

典型症状： 痴呆 抽搐 钙化 共济失调 精神障碍 难治性贫血 强迫行为 神志淡漠 双侧手足徐动 小脑性共济失调

疾病介绍：基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)又称Fahr病，由Fahr(1930)首先报道。 多种原因引起两侧对称性基底核...详情>>

共济失调（70%）

典型症状： 步态不稳 大写症 感觉性共济失调 感觉障碍 肌张力减低 腱反射亢进 前庭性共济失调 强握反射 小脑性共济失调 眩晕

疾病介绍： 脊髓的前角细胞接受大脑皮质，大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统，深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运...详情>>

脊柱裂和有关畸形（69%）

典型症状： 肌肉萎缩 脊髓内胶质增生 脊柱的成角畸形 脊柱骨质改变 脊柱生理弯曲消失 尿失禁 小脑性共济失调 遗尿 营养障碍 椎间隙变化

疾病介绍：脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形，脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。 胚胎期神经原节...详情>>