色素失调症（57%）

典型症状： 红视 黄视 皮肤含铁血黄素沉着 偏身萎缩 丘疹 色素斑 视神经萎缩 小头 斜视 智力发育迟缓

疾病介绍： 色素失调症(incontinentia pigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征，为一种遗传性疾病，在发生红斑，水疱、疣状或炎症改变后，出...详情>>

小儿多发性肾小管功能障碍综合征（57%）

典型症状： 便秘 蛋白尿 低钾血症 低磷血症 低钠血症 低血钾 多尿 多饮 胱氨酸储积症 碱性磷酸酶增高

疾病介绍：多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征，肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病，骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷...详情>>

新生儿单纯疱疹病毒感染（55%）

典型症状： 败血症 钙化 呼吸衰竭 昏迷 结痂 惊厥 脑积水 疱疹 脾肿大 嗜睡

疾病介绍：新生儿单纯疱疹病毒感染(herpes simplex viral infection of newborn)为全身性感染，多见于早产儿，病变累及多个器官，预后严重。单纯疱疹病毒为双股D...详情>>

新生儿先天性弓形体感染（55%）

典型症状： 斑丘疹 抽搐 发绀 肝脾肿大 黄疸 淋巴结肿大 脑积水 全身感染中毒症状 水肿 小头

疾病介绍：先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后,不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓...详情>>

弓形体脑病（53%）

典型症状： 恶心 乏力 肝脾肿大 肌痛 颅压增高 脑积水 脑膜炎 视乳头水肿 先天性弓形体 小头

疾病介绍： 弓形体脑病是由刚地弓形体原虫引起的一种脑部寄生虫病，是弓形体病致死的主要原因。详情>>

小儿获得性免疫缺陷综合征（53%）

典型症状： 蜂窝组织炎 腹泻 肝脾肿大 肝脏肿大 间歇热 粒细胞减少 淋巴结肿大 泌尿系感染 生长缓慢 稀便

疾病介绍： 小儿时期的获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS) 即小儿艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，...详情>>

先天性风疹（53%）

典型症状： 动脉导管未闭 耳聋 房间隔缺损 肺动脉狭窄 钙化 肝脾肿大 角膜混浊 色素斑 室间隔缺损 死产

疾病介绍： 先天性风疹或先天性风疹综合症(congenital rubella syndrome)是指孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟...详情>>

先天性肾病综合征（50%）

典型症状： 抽风 蛋白尿 角膜混浊 静脉血栓 两性畸形 弥漫性系膜硬化 皮质激素升高 肾病综合征 肾功能衰竭 肾小球硬化

疾病介绍：先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月...详情>>

小儿血小板释放功能缺陷性疾患（50%）

典型症状： 鼻出血 出血倾向 房间隔缺损 肺纤维化 腹泻 颅内出血 免疫缺陷 免疫性溶血 皮肤瘀斑 湿疹

疾病介绍：血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻，中度的出血，如鼻出血，瘀斑、月经及分娩...详情>>

先天性巨细胞包涵体病（43%）

典型症状： 败血症 抽搐 胆道梗阻 毒血症 耳聋 肝脾肿大 黄疸 淋巴结肿大 免疫力降低 末梢神经炎

疾病介绍： 巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒（cytomegalovirus ，CMV）引起的一种先天性或后天性全身感染综合征感染，因被感染细胞变大，核内和胞浆内...详情>>